Abstract Background: The treatment of advanced periocular basal cell carcinomas becomes a challenge as surgery may involve highly mutilating procedures. Vismodegib is the first selective hedgehog inhibitor approved for the treatment of locally advanced tumors or metastatic disease. Objective: Analyze the results of treatment with vismodegib for advanced periocular basal cell carcinomas in a real-life setting of a reference center between 2014 and 2020. Methods: Retrospective longitudinal study. The patient’s demographic profile, comorbidities, tumor characteristics, and treatment outcomes were analyzed. Results: A total of 13 patients were included. Median follow-up and treatment duration were 15.9 and 10.5 months, respectively. Objective clinical response rate was 76.9%: 30.8% had a complete response and 46.2% a partial response. The median duration of response was 13 months. Progressive disease was observed in 38.5% of cases, with a median of 19 months after the beginning of treatment. Eighty-four percent of the patients had at least one adverse event, and 61.54% needed to interrupt treatment temporarily or permanently to increase tolerability. Study limitations: Being a retrospective study in a real-life setting, the evaluation of objective clinical response was subjective to physician appreciation. Conclusion: Vismodegib is a safe and effective treatment for locally advanced basal cell carcinoma. To prevent recurrences, the drug should be used continually when tolerated. The role of neoadjuvant vismodegib before surgery is being investigated and might add an important step in searching for a definitive treatment for these cases.

Resumo Objetivo Rever a evidência sobre a necessidade de suplementação universal de ferro na gravidez para prevenção de anemia materna. Métodos Pesquisa bibliográfica de ensaios clínicos aleatorizados e controlados, metanálises, revisões sistemáticas e normas de orientação clínica, publicados entre agosto de 2009 e agosto de 2019, utilizando os termos MeSH: iron, terapêuticas use; pregnancy; anemia, preventivos and control. Resultados Incluímos seis normas de orientação clínica, três metanálises e um ensaio clínico randomizado e controlado. Discussão A maioria dos artigos aponta para a melhoria dos parâmetros hematológicos e redução do risco de anemia materna por meio da suplementação com ferro. Conclusões A suplementação universal com ferro na gravidez é controversa, pelo que atribuímos uma força de recomendação SORT C.

Abstract Objective To review the evidence about universal iron supplementation in pregnancy to prevent maternal anemia. Methods Bibliographic research of randomized and controlled clinical trials, meta-analyses, systematic reviews, and clinical guidelines, published between August 2009 and August 2019, using the MeSH terms: iron; therapeutic use; pregnancy; anemia, prevention and control. Results We included six clinical guidelines, three meta-analyses and one randomized controlled clinical trial. Discussion Most articles point to the improvement of hematological parameters and reduction of maternal anemia risk, with supplementary iron. However, they do not correlate this improvement in pregnant women without previous anemia with the eventual improvement of clinical parameters. Conclusion Universal iron supplementation in pregnancy is controversial, so we attribute a SORT C recommendation strength.

RESUMO As metástases orbitárias bilaterais restritas aos músculos extraoculares são extremamente raras. Os autores apresentam um caso de metástases bilaterais, localizadas aos musculares extraoculares com base num carcinoma de pequenas células do pulmão e revisão da literatura relevante. Um homem, fumador, de 56 anos recorreu ao serviço de urgência por proptose, alterações de motilidade ocular extrínseca e um defeito pupilar aferente relativo do olho esquerdo, com história pessoal de carcinoma de pequenas células do pulmão. A tomografia computadorizada orbitária revelou uma massa restrita ao reto medial esquerdo. Uma biópsia incisional confirmou o diagnóstico de metástase. A acuidade visual do olho esquerdo diminuiu rapidamente e surgiu uma proptose do globo ocular direito. A ressonância magnética orbitária aos dois meses de seguimento revelou um aumento da massa orbitária esquerda e uma nova massa no reto lateral direito. O paciente foi mantido em cuidados paliativos e faleceu devido a complicações relacionadas com doença metastática.

ABSTRACT Bilateral orbital metastases restricted to the extraocular muscles (EOMs) are exceedingly rare. We report a case of bilateral extraocular muscle metastases from a small cell lung carcinoma and provide a review of the relevant literature. A 56-year-old smoker presented with proptosis, motility changes, and a relative afferent pupillary defect of the left eye, with a previous history of a small cell lung carcinoma. An orbital computerized tomography scan revealed a mass restricted to the left medial rectus. An incisional biopsy confirmed metastasis. Visual acuity of the left eye decreased rapidly, and right globe proptosis became evident. Orbital magnetic resonance imaging at two months follow-up showed marked left orbital mass enlargement and a new right lateral rectus mass. The patient was maintained on palliative care and died from metastatic disease-related complications.

A Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada ao X (DEHX) é uma patologia hereditária responsável por defeitos no desenvolvimento dos tecidos de origem ectodérmica, sendo geralmente sugerida pela tríade de hipohidrose, hipotricose e hipodontia. Reportamos o caso de uma criança de quatro anos, do género masculino, com um eczema grave e persistente, anodontia, cabelo fino e esparso, pregueamento periorbitário e ausência de sudorese. Os exames laboratoriais mostraram elevação da IgE sérica total e das IgE’s específicas para ácaros e pólens. A biópsia cutânea realizada evidenciou ausência de glândulas écrinas e sebáceas e de folículos pilosos. O estudo genético molecular revelou uma mutação c.463C>T (p.Arg155Cys) no gene EDA1, consistente com DEHX. Embora a DEHX tenha um prognóstico favorável, o eczema constitui um problema importante e as características eczematosas da pele dos doentes relembram as dos doentes com dermatite atópica. O perfil de ceramidas, a redução dos fatores emolientes naturais devido à hipohidrose e a disfunção da barreira cutânea potenciada por proteínas aerotransportadas, parecem constituir fatores contributivos para o eczema persistente e de difícil controlo. Em virtude da raridade da doença, é provável que se mantenha desafiadora a obtenção de um número significativo de estudos clínicos que clarifiquem e validem os mecanismos envolvidos na disfunção da barreira cutânea e das lesões cutâneas eczematosas nestes doentes.

X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XHED) is an inherited disorder that involves defective development of tissues derived from embryonic ectoderm and it is generally suspected by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia. We report a four-year-old boy with a persistent and severe eczema, anodontia, a sparse, thin and blonde hair, periorbital wrinkling with hyperpigmentation and absence of sweating. Laboratory results showed elevation of total serum IgE and IgE specific to house dust mites and grass pollen. Skin biopsy revealed absence of eccrine and sebaceous glands and hair follicles. The genetic molecular study disclosed a c.463C>T (p.Arg155Cys) mutation of the EDA1 gene, consistent with X-linked HED. Although XHED has a favorable prognosis, eczema is a major problem and the eczematous characteristics of patient’s skin resemble those of atopic dermatitis. Ceramide profile, reduction of natural moisturizing factors due to hypohidrosis and skin barrier dysfunction elicited by airborne proteins likely contribute to persistent and difficult-to-control AD-like eczema. As a consequence of the rarity of the disease, obtaining a significant number of clinical studies to clarify and validate the pathways involved in skin barrier dysfunction and the consequent eczematous lesions in HED patients will probably remain a challenge.

A Processionária (Thaumetopoea pityocampa Schiff), vulgarmente conhecida como "lagarta do pinheiro" é um inseto dos pinheiros e cedros, endêmico em meios rurais mas também em meios urbanos. A toxicidade ocular, rara nas últimas décadas pelo desenvolvimento de métodos de erradicação eficazes, é provocada pelos seus pelos e prevê-se mais frequente com o recrudescimento deste inseto. Revemos a epidemiologia da Processionária e as suas lesões oculares a partir de 3 casos clínicos. Caso 1: Doente de 64 anos recorre ao Serviço de Urgência (SU) com olho direito vermelho e sensação de corpo estranho após prática de jardinagem. A observação revela AVODc: 0,5, erosão epitelial, presença de um filamento no estroma corneano profundo, flare (++) e Tyndall (+++). Caso 2: Doente de 28 anos, recorre ao SU por dor intensa no olho direito acompanhada de hiperemia após contato com lagarta. Apresenta AVODc: 0,6 e Tyndall (+++) com presença de múltiplos filamentos (mais de 20) a diferentes profundidades da córnea. Caso 3: Doente de 26 anos, recorre ao SU por sensação de corpo estranho e lacrimejamento constante no olho direito, após realizar exercícios militares num parque urbano. Apresenta AVODc: 0,3, múltiplas erosões epiteliais puntiformes na metade nasal da córnea que recobriam filamentos de cor laranja e Tyndall (+). Foi instituída terapêutica com corticoide tópico e vigilância sintomática a cada um dos casos. A patologia ocular por Processionária decorre da toxicidade dos seus pelos, cuja migração ocorre preponderantemente no sentido intraocular. Inclui por isso lesões precoces (conjuntivite, queratite e uveíte) e tardias (catarata, pars planite, vitreíte e retinite). Os casos apresentados possuíam lesões iniciais, tendo recuperado totalmente do quadro inflamatório após seis meses mas mantendo os pelos inativos no estroma corneano. A gravidade destes casos prende-se à possibilidade de migração intraocular, que pode ocorrer anos após o episódio inicial, obrigando a uma vigilância ao longo da vida. CONCLUSÃO: O recrudescimento da Processionária, tanto em meios rurais como urbanos, justifica o conhecimento das lesões oculares que pode causar e o seu tratamento.

The Processionary (Thaumetopoea pityocampa Schiff), is an endemic insect of pine and cedar trees, existing both in rural and urban areas. Ocular toxicity, once rare due to the efficacy of eradication methods, is caused by the insects' hair and is expected to be more frequent with its recrudescence. We report two clinical cases and review the epidemiology of Processionary and its eye injuries. Case 1: a 64 year-old patient complained of red eye and foreign body sensation after being gardening. She had a BCVA of 0.5 and biomicroscopy revealed an epithelial erosion, flare (++), Tyndall (+++) and the presence of a setae in the deep corneal stroma. Case 2: a 28 year-old patient complained of severe pain in the right eye and hyperemia after having had contact with a caterpillar. He presented with a BCVA of 0.6, Tyndall (+++) and multiple filaments (over 20) at different depths in the cornea. Case 3: a 23 year-old patient refers to the ER with foreign body sensation and constant lacrimation in the right eye after having been completing military exercises in an urban park. He presented a BCVA of 0.3, multiple epithelial erosions in the nasal half of the cornea that covered multiple orange strands and an anterior chamber reaction (Tyndall +). Therapy was initiated with topical steroids and symptomatic surveillance. Ocular toxicity due to Processionary hairs, whose movement occurs preferentially towards the posterior pole, includes early signs (conjunctivitis, keratitis, and uveitis) and late signs (cataract, pars planitis, vitritis, and retinitis). The 3 cases presented had early lesions, having fully recovered from the inflammatory condition after 6 months. However, inactive setae were still visible in the corneal stroma. Intraocular migration, which can occur years after the initial episode, is possible and might be severe, thus requiring a life-long surveillance. CONCLUSION: Processionary recrudescence has been observed, both in rural and urban areas. It is therefore imperative to be familiar with eye injuries caused by the insect and its treatment.